Gentherapie zorgt ervoor dat kinderen met erfelijke doofheid kunnen horen
Door gentherapie kunnen verschillende kinderen geboren met erfelijke doofheid horen.
Een kleine studie die op 24 januari werd gepubliceerd, documenteert dat het gehoor bij vijf van de zes in China behandelde kinderen aanzienlijk werd hersteld. Op 23 januari maakte het Children’s Hospital van Philadelphia soortgelijke verbeteringen bekend bij een 11-jarige jongen die daar werd behandeld. En eerder deze maand publiceerden Chinese onderzoekers een onderzoek waaruit vrijwel hetzelfde bleek bij twee andere kinderen.
Tot nu toe richten de experimentele therapieën zich slechts op één zeldzame aandoening. Maar wetenschappers zeggen dat soortgelijke behandelingen op een dag veel meer kinderen kunnen helpen met andere vormen van doofheid veroorzaakt door genen. Wereldwijd lijden 34 miljoen kinderen aan doofheid of gehoorverlies, en genen zijn verantwoordelijk voor maar liefst 60 procent van de gevallen. Erfelijke doofheid is de nieuwste aandoening waar wetenschappers zich op richten met gentherapie, die al is goedgekeurd voor de behandeling van ziekten zoals sikkelcelziekte en ernstige hemofilie.
Kinderen met erfelijke doofheid krijgen vaak een apparaat dat een cochleair implantaat wordt genoemd en dat hen helpt geluid te horen.
“Geen enkele behandeling kan gehoorverlies ongedaan maken… Daarom probeerden we altijd een therapie te ontwikkelen”, zegt Zheng-Yi Chen van Mass Eye and Ear uit Boston, een senior auteur van de studie die woensdag in het tijdschrift Lancet werd gepubliceerd. “We kunnen niet blijer of enthousiaster zijn over de resultaten.”
Het team legde de voortgang van patiënten vast in video’s. Op de ene is een baby te zien die voorheen helemaal niet kon horen, en die zes weken na de behandeling terugkijkt op de woorden van een arts. Een ander toont een klein meisje 13 weken na de behandeling, waarbij vader, moeder, grootmoeder, zus en ‘ik hou van je’ herhaald worden.
Alle kinderen in de experimenten hebben een aandoening die verantwoordelijk is voor 2 tot 8 procent van de erfelijke doofheid. Het wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat verantwoordelijk is voor een eiwit in het binnenoor, otoferlin genaamd, dat de haarcellen helpt geluid naar de hersenen over te brengen. De eenmalige therapie levert tijdens een chirurgische ingreep een functionele kopie van dat gen aan het binnenoor. De meeste kinderen werden aan één oor behandeld, hoewel één kind in het onderzoek met twee personen aan beide oren werd behandeld.
Het onderzoek met zes kinderen vond plaats aan de Fudan Universiteit in Shanghai, mede geleid door Dr. Yilai Shu, die een opleiding volgde in het laboratorium van Chen, dat meewerkte aan het onderzoek. Tot de financiers behoren onder meer Chinese wetenschappelijke organisaties en het biotechbedrijf Shanghai Refreshgene Therapeutics.
Onderzoekers observeerden de kinderen ongeveer zes maanden. Ze weten niet waarom de behandeling bij één van hen niet werkte. Maar de vijf anderen, die voorheen volledige doofheid hadden, kunnen nu een normaal gesprek horen en met anderen praten. Chen schat dat ze nu op een niveau van ongeveer 60 tot 70 procent van normaal horen. De therapie veroorzaakte geen grote bijwerkingen.
